Kelainan kromosom pada manusia pdf download

Pada tahun 1920an, dan kemudian tahun 1940an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat dna. Analisis kromosom pada siswa retardasi mental dengan makrosefali villa sekar cita1, farmaditya ep mundhofir2, tri indah winarni3, sultana mh faradz4 abstrak latar belakang. Kepingan eritrosit manusia memiliki diameter sekitar 68 m. Rules sebuah kromosom y diperlukan dan cukup untuk membuat sebuah fenotip lakilaki, tubuh dapat juga membuat dan menggunakan testosteron. Kelainan kromosom dapat seperti dengan adanya kromosom tambahan atau hilang. Pada dasarnya, kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan mungkin saja terjadi. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Peta kromosom manusia galery go to campus pusat sumber. Sindrom edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18.

Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada lakilaki berupa 48, xxxy atau 49, xxxxy. Kelainan ini jarang ditemukan pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak. Kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit pada manusia termasuk. Hal ini dikarenakan adanya berbagai faktor penyebab. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, adanya kelainan genetik ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21 merupakan penyebab down syndrome atau sindrom down. Semakin banyak kromosom x tambahan, semakin tidak normal orang itu anda biasanya tidak mendiagnosisnya saat lahir, dan mungkin hanya mendiagnosisnya. Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada lakilaki dan perempuan. Kelainan gangguan tulang dan sendi pada manusia beserta. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Nah kali ini kita akan membahas tentang gangguan, kelainan dan penyakit yang terjadi. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah.

Tipe dan jumlah kromosom kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu a. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung. Gengen yang telah diketahui menimbulkan kelainan penyakit pada manusia yang jarang dijumpai dan biasanya pengaruh dari gen yang merugikan itu baru akan nampak setelah beberapa generasi. Gangguan atau kelainan pada sistem peredaran darah. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan. A free powerpoint ppt presentation displayed as a flash slide show on. Retardasi mental merupakan suatu kelainan yang multifaktorial. Terkadang akan mengalami gangguan baik dari lahir ataupun yang berasal dari makanan yang dikonsumsi. Contohnya, pada dna manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase. Dalam kehidupan seharihari pewarisan golongan darah pada anak itu bukan hal yang luar biasa lagi tapi hanya menjadi hal biasa karena.

Tetapi kemudian pada tahun 1920 painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Sifatsifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Kemudian pada tahun 2008, brunettipierri dkk melaporkan temuan 21 kasus mikrodelesi dan 15 kasus mikroduplikasi pada kromosom 1q21. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh autosomal, dan sifat yang terpaut kromosom sex gonosomal. Hal ini terjadi karena katupkatup pada vena menjadi lemah sehingga aliran darah ke.

Pada dasarnya diyakini bahwa semua manusia itu mempunyai kebutuhankebutuhan self care dan mereka mempunyai hak untuk mendapatkan kebtuhan itu sendiri, kecuali bila tidak mampu. Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak lakilaki maupun perempuan. Edit any pdf as you need bentuk sel darah merah pada manusia adalah bikonkaf atau berbentuk piringan pipih seperti donat. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifatsifat tubuh selain jenis kelamin. Mengetahui urutan kariotipe kromosom manusia berdasarkan ukuran, bentuk, dan posisi. Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner dan kelainan genetik lainnya. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki. Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom x. Kesamaan at dan gc yang kemudian dikenal sebagai aturan chargaff. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat akibat yang tampak.

Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic 46, xy47, xxy. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Kromosomkromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Contoh kelainan sifat pada manusia yang diturunkan serta penjelasannya kelainan sifat atau genetik ialah suatu gangguan yang disebabkan oleh tidak berfungsinya genetik yang dapat mengatur struktur dan fungsi fisik manusia. Macammacam kelainan, gangguan dan penyakit pada sistem gerak manusia lengkap sistem gerak pada manusia diantaranya tulang, persendian dan juga otot. Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi. Meliputi sirenomalia, tetrasoma sarkokogeal, oligohidroamnion, fetus paripaseus, amelia unilateral, meromelia, sindrom alkohol janin, sindrom down, trisomi, sindrom. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Kelainan, gangguan dan penyakit pada sistem gerak manusia. Dan pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya tjio dan levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom. Langdon down pada tahun 1866 dengan ciriciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Gangguan tulang dan penyebabnya secara lengkap yakni. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat kelainan pada manusia. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler. Doc kelainan pada sistem gerak manusia dyah puspita. Theyll give your presentations a professional, memorable appearance the kind of sophisticated look that. Manusia tidak mempunyai bentuk kromosom telosentris.

Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung megawati, d lyrawati, 2008 1. Kromosom tubuh autosom manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah. Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus. Mengenal gangguan atau kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan jumlah dan struktur kromosom. Download as pptx, pdf, txt or read online from scribd. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom x. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan. Kelainan pada kromosom terebut ditandai dengan retardasi mental spektrum developmental delay, gangguan neuropsikiatri, kelainan kongenital, dan abnormalitas lingkar kepala makrosefali dan mikrosefali 7. Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alatalat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada sternum pendek. Trisomi 18 atau sindroma edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.

Hereditas manusia kelompok 6 bab 6 hereditas pada manusia biology kelas 12 semester 5 2. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Sindrom klinefelter, penyakit kromosom yang paling umum lakilaki, disebabkan oleh kromosom x tambahan.

Sebelum lebih jauh, saat merencanakan program kehamilan kamu juga sebaiknya juga sudah mengetahui apa itu kelainan kromosom. Kelainan kromosom pada kromosom, nomor 14, atau 15. Kelainan gangguan pada sistem peredaran darah tujuan pembelajaran mendeskripsikan berbagai kelainan penyakit pada sistem peredaran darah menjelaskan penyebab penyakit. Selain itu, posisi tubuh yang keliru, terkena penyakit, mengalami kecelakaann, juga bisa membuat tulang menjadi bermasalah. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah 22 pasang merupakan autosom. Namun tak dipungkiri sistem gerak tersebut dapat mengalami gangguan, kelainan ataupun terkena penyakit. Tambahan kromoson 21 tersebut dapat terjadi pada salinan penuh atau hanya sebagian, baik yang terbentuk saat perkembangan sel telur, pembentukan sel sperma, maupun embrio. Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu. Dari ke 46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit.

Kelainan ini dapat terlihat dari sifat umum yang dimiliki oleh manusia pada umumnya. Kelainan atau gangguan tulang pada manusia dapat bersifat konginital atau karena difisiensi vitamin kalsiumfosfat. Kelainan atau gangguan tulang belakang skoliosis adalah kelainan tulang punggung yang terlalu bengkok kekiri atau. Akibat pelebaran ini, maka vena tampak berkelokkelok dan berwarna biru. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom.

Lebih dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Worlds best powerpoint templates crystalgraphics offers more powerpoint templates than anyone else in the world, with over 4 million to choose from. Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan kejadiannya 1,6% per kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220 mikron. Panjang kromosom berkisar antara 0,250, diameternya antara 0,220, kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom x, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kelainan pada otot dan tulang manusia favorite blog. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Penyebab down syndrome, kelainan kromosom genetik pada bayi. Winner of the standing ovation award for best powerpoint templates from presentations magazine. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma down.